新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控三级预防的重要部分，通过筛查，可以起到早发现、早确诊、早治疗的作用，避免患儿出现不可逆的损伤
营养水平监测让我们更加了解体内各营养元素水平，通过科学补充或合理膳食，避免营养元素缺乏或过量导致的相关疾病
内分泌对人体的生长发育、生殖及体内各种新陈代谢具有重要调节作用，通过内分泌相关指标检测，可避免内分泌失调导致的多种疾病的发生
体内某类代谢物具有多种亚型，不同亚型的变化可反映机体的代谢状况，通过代谢分子谱检测，可辅助相关疾病的预防和诊疗
